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Mutationen im Gen für neurale Zelladhäsionsmolekül L1 sind die sehr variabel Phänotyp in Familien mit X-verknüpften Hydrocephalus MASA-Syndrom und spastische Paraplegie Typ I. Bisher fanden verantwortlich, 32 verschiedene Mutationen beobachtet wurden, eindeutig für die Mehrheit einzelne Familien. Hier berichten wir über neun neue Mutationen in L1 in 10 X-chromosomal Hydrocephalus Familien. Vier Mutationen abschneiden das L1-Protein und Zelloberflächenexpression zu beseitigen, und zwei abnormale L1 durch Uggs Boots For Babies Veränderung der RNA-Prozessierung zu produzieren. Eine weitere zwei dieser Mutationen sind kleine In-frame-Deletionen, die durch einen Mechanismus, der Tandem-Wiederholungssequenzen aufgetreten sein. Zusammen mit einem einzelnen Missense-Mutation, die letztgenannten Beispiele tragen zu der wachsenden Zahl der vorhandenen Mutationen, kurze Uggs Günstig Online Bereiche des L1-Proteins, die bestimmte funktionelle Bedeutung haben können, zu beeinflussen.

 

 

 

 

 

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